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Sindrome di Timothy (LQTS con sindattilia) Nel 1989 un ragazzo venne allo studio della dottoressa Caterina W. Timothy dell’Università di Utah. La dottoressa notò che il ragazzo aveva disturbi del ritmo cardiaco e sindattilia (mani e piedi). Il ragazzo era affetto dalla malattia che in seguito, in onore della scopritrice, è stata denominata “Sindrome di Timothy”. Nel 2004 un gruppo internazionale di ricercatori (Children’s Hospital Boston, Howard Hughes Medical Institute, Universitè di Utah e Università di Pavia) individuò la mutazione genetica responsabile di suddetta sindrome e formalmente introdusse tale sindrome nella letteratura medica. La mutazione che causa la sindrome di Timothy si ha spontaneamente e non è ereditaria. Non si sa quanti ragazzi siano affetti da questa sindrome ed, al momento, sono stati identificati 17 ragazzi con questa sindrome. Si crede che il numero possa aumentare con il progressivo approfondimento delle conoscenze su questa patologia da parte della comunità medica. Sintomi La sindrome scaturisce da una mutazione singola e spontanea del gene del canale del calcio CACNA1C, che regola la quantità di calcio che entra nella cellula. Ciò determina un eccesso di calcio nelle cellule muscolari cardiache, nel sistema gastrointestinale, polmoni, sistema immunitario, muscolatura liscia, testicoli e cervello, incluse le regioni cerebrali che sono associate con le anomalie osservate nell’autismo. La “Sindrome di Timothy” è, inoltre, caratterizzata da un allungamento dell’intervallo QT (tempo di ripolarizzazione). Il tempo di ripolarizzazione ventricolare prolungato predispone i soggetti ad aritmie, arresto cardiaco e morte improvvisa. Tale anomalia può determinare i seguenti sintomi:
Diagnosi Qualunque bambino nato con sindattilia deve essere studiato par valutare la presenza di disturbi genetici. L’ECG rivelerà eventuali alterazioni del ritmo cardiaco. Un ecocardiogramma rileverà eventuali difetti cardiaci. L’autismo è una malattia molto complessa e, pertanto, sarà di difficile valutazione. L’associazione di sindattilia e disturbi del ritmo cardiaco può indirizzare verso la diagnosi di “Sindrome di Timothy”. La diagnosi si fa in genere entro i primi giorni di vita e a volte si arriva ai 2-4 anni di età. Talora la diagnosi si sospetta nel periodo prenatale in base al distress fetale da blocco AV o da bradicardia (70-80 b/min) mentre il battito fetale normale è 120-150 b/min. La sindrome di Timothy si sospetta quando un soggetto ha due delle seguenti caratteristiche:
o qualunque delle seguenti caratteristiche associate:
La diagnosi si ottiene con ECG, ecografia, valutazione dello sviluppo, valutazione dei dismorfismi, test genetici. Cause di morte (all'età media di 2,5 anni)
Trattamento
L’anormale flusso del calcio può essere trattato con i calcio antagonisti come il verapamil o la nifedipina. I ricercatori stanno trattando i pazienti affetti da “Sindrome di Timothy” con questi farmaci sperando che essi possano ridurre l’irregolarità del ritmo cardiaco e migliorare le funzioni cognitive. E' ben noto che l'anestesia è un trigger per le aritmie cardiache nei pazienti con sindrome di Timothy. E' necessario un attento monitoraggio elettrocardiografico durante l'anestesia. Tutti i farmaci usati per l'anestesia devono essere considerati potenzialmente pericolosi. Utile il monitoraggio della glicemia soprattutto nei pazienti trattati con betabloccanti perchè tali farmaci possono mascherare i sintomi dell'ipoglicemia. Le informazioni su quanto illustrato sono state ricavate da:
- Children's Hospital
Boston. Rare childhood genetic syndrome identified. 9/30/04. Bibliografia
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