Farmaci endovenosi in anestesia

Sindromi da QT lungo (LQTS)

Recentemente si assiste ad un grande progresso nelle conoscenze circa le basi molecolari delle sindromi congenite da QT lungo (LQTS). In una serie di importanti lavori nel 1995, M. Keating e colleghi dell’Howard Medical Institute presso l’Università dell’Utah hanno riportato la scoperta di due geni che determinano la LQTS. In seguito diversi nuovi geni sono stati identificati. Questi geni sono responsabili dell’equilibrio elettrico cardiaco e codificano le subunità dei canali ionici che sono coinvolti nella formazione dei potenziali d’azione delle cellule cardiache. Si può ereditare una di queste varianti per poi presentare una LQTS. Peraltro circa il 40% dei soggetti con LQTS non sono stati correlati ancora a questi geni identificati: esistono, pertanto, altri geni da scoprire. Le LQTS note sono elencate da LQTS1 a LQTS8.

Delle mutazioni geniche conosciute cinque sono certamente associate alla sindrome di Sindrome di Romano-Ward (KCNQ1, KCNH2, SCN5A, KCNE1, KCNE2).

LQTS: caratteristiche cliniche

Sintomi

- Sincopi

- Convulsioni

- Morte improvvisa

- Palpitazioni o dolore toracico

Segni ECG

- Allungamento del QTc

- Torsione di punta

Tipo	Gene	Commenti
LQTS1	KCNQ1	Trigger: esercizio, stress, emozioni.
LQTS2	KCNH2	Trigger: esercizio, emozioni, sonno, rumore.
LQTS3	SCN5A	Trigger: sonno, (la terapia betabloccante sembra meno efficace). Sindrome di Brugada
LQTS4	ANK2
LQTS5	KCNE1	Associata alla Sindrome di Jervell, Lange-Nielsen
LQTS6	KCNE2	Trigger: farmaci, esercizio fisico.
LQTS7	KCNJ2	Associata alla Sindrome di Andersen-Tawil
LQTS8	CACNA1C	Associata alla Sindrome di Timothy

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