Sindrome di Jervell, Lange-Nielsen

Definizione

La “Sindrome di Jervell, Lange-Nielsen” (JLNS) è un raro disordine genetico ereditario caratterizzato da sordità congenita ed aritmie cardiache che possono determinare arresto cardiaco e morte improvvisa. E’ causata da alterazioni dei geni che regolano i canali del potassio con la sigla: KCNJ2. E’ stata descritta per la prima volta da A. Jervell e F. Lange-Nielsen nel 1957. E’ caratterizzata da un allungamento dell’intervallo QT all’ECG. L’incidenza è stimata intorno a 2-6 casi per milione. La Norvegia ha un’incidenza maggiore: circa 1 ogni 200.000. Poichè questa sindrome necessita di due geni anomali, uno da ciascun genitore, è più spesso riscontrata in figli nati da matrimoni tra consanguinei.

Sintomi

La sordità si manifesta nell’infanzia o precocemente nell’adolescenza. In base alla gravità della malattia, a volte, i sintomi cardiaci sono ignorati: tali pazienti sono a rischio di morte improvvisa.

Tali soggetti presentano allungamento del QT, aritmie cardiache, perdite di coscienza, vertigini e convulsioni. Tali disturbi appaiono spesso al risveglio, durante attività fisica stressante o durante momenti di stress o eccitazione.

Diagnosi

Bambini sordi, soprattutto quelli con familiarità di morte improvvisa, sincope o LQTS dovrebbero essere studiati per questa sindrome ed eseguendo un ECG o test genetici. Molti possono avere ECG borderline, pertanto, si devono eseguire ECG durante esercizio fisico. Utile fare ECG anche ai genitori del bambino.

Trattamento

Dal momento che questi bambini sono a rischio di morte improvvisa il trattamento è essenziale. Il trattamento più efficace è con i betabloccanti per tutta la vita. Il trattamento chirurgico può ridurre le aritmie cardiache nei pazienti con JLNS. Il pacemaker o un defibrillatore impiantabile possono essere usati per regolarizzare il ritmo cardiaco. Possono essere usati in associazione ai betabloccanti.

Tutti i soggetti con JLNS devono evitare l’ipopotassiemia, soprattutto quelli in terapia con diuretici. Devono evitare i farmaci che allungano l’intervallo QT. Devono evitare sport competitivi. I membri della famiglia, inoltre, devono imparare la rianimazione cardiopolmonare in caso di arresto cardiaco. Un impianto cocleare può migliorare l’udito. I betabloccanti possono controllare efficacemente le alterazioni cardiache. In mancanza della terapia è frequente il rischio di morte improvvisa.

Fonti ed Organizzazioni

-         Chen, Q., et al. "Homozygous Deletion in KVLQT1 Associated with Jervell and Lange-Nielsen Syndrome." Circulation 99 (1999): 1344-47.

-         Schmitt, N., et al. "A Recessive C-terminal Jervell and Lange-Nielsen Mutation of the KCNQ1 Channel Impairs Subunit Assembly." The EMBO Journal 19 (2000): 332-40.

-         American Heart Association. 7272 Greenville Ave., Dallas, TX 75231-4596.

-         American Society for Deaf Children. PO Box 3355, Gettysburg, PA 17325.

-         "Jervell and Lange-Nielsen syndrome." Encyclopedia of Genetic Disorders. Ed. Stacey L. Blachford. Thomson Gale, 2002. eNotes.com. 2006. 29 Oct, 2006.