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Sindrome di Brugada Definizione e caratteristiche E' una sindrome che determina un'alterazione del ritmo cardiaco (tachicardia ventricolare polimorfa - TVP). Se non trattata può causare sincope, convulsioni, o morte improvvisa. Ciò avviene spesso quando il soggetto è a riposo o nel sonno. E’ stata descritta circa 10 anni fa; si riscontra in tutto il mondo e in alcuni paesi dell’Asia è nei giovani la causa più comune di morte dopo quella da incidente automobilistico. Diagnosi Il quadro elettrocardiografico è caratterizzato da sovraslivellamenti del tratto ST nelle derivazioni V1, V2 e V3 con una morfologia del complesso QRS che assomiglia ad un blocco di branca destro che è stato anche denominato sovraslivellamento del punto J. Gli episodi sincopali e di morte improvvisa sono causati da una tachicardia ventricolare polimorfa (TVP) o da fibrillazione ventricolare che compaiono senza avvisaglie. Non vi è prolungamento dell’intervallo QT durante il ritmo sinusale. Solo in rari casi vi è un’alternanza di sequenze lunghe-corte prima della TVP, che è, invece, una caratteristica molto comune in altre aritmie quali la TdP nelle sindromi da QT lungo. Non vi è in precedenza accelerazione del ritmo cardiaco come nel caso delle TVP da catecolamine. In molti soggetti l'ECG è però normale o con lievi alterazioni non sempre facilmente interpretabili. Nonostante il fatto che la sindrome sia stata inizialmente descritta con un pattern elettrocardiografico persistente, è stato subito visto che l’ECG poteva essere variabile nel tempo, in relazione all’interazione del sistema nervoso autonomico e alla somministrazione di farmaci antiaritmici. Cause di aumento del sovraslivellamento del tratto ST: · Stimolazione vagale, · Farmaci antiaritmici di classe Ia, Ic e III, · Esercizio fisico, · Riduzione della FC. Cause di riduzione del sovraslivellamento del tratto ST: · Stimolazione simpatica, · Esercizio fisico (dopo l’esercizio quando la temperatura corporea è aumentata), · Aumento della FC. Le variazioni della FC indotte dal pacemaker sono accompagnate da variazioni del grado di sovraslivellamento del tratto ST. I pazienti affetti da sincope devono essere trattati con antiaritmici al fine di escludere la possibilità di questa sindrome come causa di aritmie ventricolari e sincopi. Il primo paziente con tale sindrome è stato individuato nel 1986: era un bambino polacco di 3 anni. Aveva presentato episodi multipli di perdita di coscienza ed era stato rianimato varie volte dal padre. La sorella era morta improvvisamente all’età di due anni, dopo diversi episodi di morte improvvisa regrediti. Al momento del decesso era in terapia con amiodarone e aveva un pacemaker impiantato. Altri due pazienti con sindrome di Brugada furono identificati nel 1991 e i casi furono presentati al Congresso NASPE. Da allora vi è stato un aumento esponenziale del numero di pazienti affetti da tale patologia nel mondo. La scoperta dell’alterazione genetica correlata a questa sindrome ha evidenziato che è una patologia cardiaca elettrica primaria. Il paziente più giovane è stato un neonato di due giorni ed il più anziano un uomo di 85 anni. Nel 1980 il "Center for Disease Control" di Atlanta riportò un’alta incidenza di morte improvvisa tra gli immigrati dal Sud est asiatico. Nelle Filippine l’incidenza di morte improvvisa è di 26-38 casi per 100.000 abitanti ogni anno. Nel Laos la morte improvvisa può colpire 1 su 1000 abitanti per anno. La morte improvvisa è la causa principale di morte nei giovani tailandesi. Molti sono affetti da sindrome di Brugada. L’alta incidenza in alcune aree del mondo si può spiegare proprio con la trasmissione genetica. La modalità di trasmissione della sindrome di Brugada è autosomica dominante con una predominanza per il sesso maschile. Il gene interessato, nel 30% dei casi, è il SCN5A che codifica il canale del sodio a livello cardiaco e regola l'ingresso di sodio nelle cellule. L’alterazione del canale del sodio crea un’eterogeneità del periodo refrattario cardiaco e quindi determina il substrato all’aritmia con un meccanismo di rientro in fase 2. Nella restante percentuale dei casi con questa sindrome tale alterazione genetica non è presente per cui anche altre alterazioni possono essere responsabili di tale patologia. Ad esempio le mutazioni genetiche in Giappone e sud Asia sono ancora sconosciute. In alcuni casi tale sindrome può essere acquisita per la somministrazione di farmaci antiaritmici. Talora stati di iper o ipopotassiemia o ipercalcemia possono essere associati a sindrome di Brugada acquisita: tali condizioni possono agire da trigger in soggetti con alterazione genetica del SCN5A. I sintomi possono comparire già dall'infanzia: questa sindrome può spiegare molti casi di morte improvvisa infantile (SIDS), che rappresenta la causa maggiore di morte in neonati al di sotto dell'anno di vita. Spesso la morte avviene nel sonno (Sudden unexplained nocturnal death syndrome - SUNDS). Trattamento Non esiste una terapia specifica. E’ una sindrome che causa morte improvvisa ed è diagnosticata elettrocardiograficamente e per la presenza di episodi di sincope in pazienti con cuore strutturalmente normale. Le manifestazioni possono essere prevenute con l'impianto di defibrillatori e l'uso di chinidina. Le tempeste elettriche possono essere trattate con isoproterenolo. L'identificazione di parenti a rischio con l'ECG o con test genetici permette le misure preventive ed evita l'uso di farmaci che possono indurre una sindrome di Brugada. Farmaci/Condizioni da evitare:
In alcune famiglie studiate è stato riportato che alcuni parenti avevano un fenotipo di LQTS e altri un fenotipo di sindrome di Brugada a conferma del fatto che queste due patologie sono parte di uno stesso spettro di "canalopatie del sodio". |
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